Génétique médicale

Qui est le Généticien ?

Le médecin généticien est avant tout un médecin polyvalent, qui possède à la fois une formation clinique et biologique, et qui arrive à faire le lien entre les deux. C’est pour cela que son internat se compose de stages en service clinique et en laboratoire. Durant sa formation, il doit être capable de réaliser un examen clinique complet, qu’il soit pédiatrique, neurologique ou encore cardiologique, et doit avoir une vue holistique du patient, tant sur le plan médical que social. Il est souvent confronté au handicap et doit pouvoir guider au mieux les patients et leur famille dans leurs démarches. En clinique, il sera particulièrement formé à apprécier la morphologie des patients (ce qu’on appelle la dysmorphologie), à (re)connaitre de nombreux syndromes et à associer les signes cliniques afin d’orienter précisément les analyses génétiques. Au laboratoire, il se familiarisera avec différentes techniques d’analyse du génome et apprendra à interpréter les (nombreux) examens de génétique.

Au fur et à mesure de sa formation, le généticien pourra s’orienter plus spécifiquement selon ses affinités : génétique clinique, oncogénétique, cytogénétique, biologie moléculaire, fœtopathologie ou encore pratique mixte. Il pourra aussi choisir un grand thème pour son orientation clinique et/ou biologique : neurodéveloppement, neurologie adulte, cardiologie, voire même psychiatrie. Tout est possible pour le généticien qui s’en donne les moyens.

Le généticien aura aussi un rapport privilégié avec la recherche, qu’elle soit clinique ou fondamentale. L’apport d’un master 2 voire même d’une thèse de science viendra étoffer sa formation selon ce à quoi il se destine (notamment s’il rêve d’une carrière hospitalo-universitaire).

En conclusion, cette spécialité, qui commence à faire du bruit, est au carrefour des spécialités médicales, de la clinique et de la biologie. Le généticien est un médecin tout terrain !

Cours de DES

La spécialité regroupant seulement une vingtaine d’internes par promotion, les cours de D.E.S sont centralisés sur un lieu unique, à raison d’une semaine deux fois par an. Généralement, il y a une première semaine de cours en Novembre à Paris pour les phases socle, une semaine de cours en Décembre à Nantes pour les autres promos en raison des consultations simulées (cf plus bas), et une semaine de cours commune à toutes les promotions début Juillet à Paris. Le programme varie à chaque semaine, permettant de couvrir le programme du D.E.S en 4 ans.

Les cours sont aussi l’occasion de rencontrer les autres internes de sa promotion et des autres années. Souvent, des soirées à thème éthique ou autour des progrès de la génétique sont organisées, ainsi qu’une soirée de rencontre entre internes.

Consultations simulées

Depuis deux ans maintenant, et grâce à l’investissement de chefs et d’internes en Génétique, ont lieu les consultations simulées une fois par an à Nantes (pour le moment en Décembre). Sur le long terme, il est idéalement prévu que chaque interne puisse en bénéficier durant sa deuxième et sa troisième année de D.E.S. Le principe : des acteurs jouent des petits scenarii, seuls ou à deux, dans un contexte de consultation de génétique. L’interne doit alors les recevoir et conduire un entretien, le tout étant filmé. L’objectif : former les internes à l’écoute active et travailler sur la relation médecin/patient. Ces consultations se déroulent dans une atmosphère bienveillante où le retour des acteurs et des participants permet de progresser dans sa pratique. Généralement, les consultations simulées se concluent par un petit spectacle des acteurs ayant participé, où sont mis en avant nos défauts, mais aussi nos qualités !

3emes jeudi/Congrès

Le monde de la génétique n’est pas très grand. Du coup, tout le monde se connait ou presque ! D’autant plus que tout ce petit monde se réunit de manière régulière.

Il y a d’une part les 3ème jeudis d’Imagine (Institut Imagine, à Paris), qui sont des réunions mensuelles des généticiens cliniciens de France. Ils se déroulent sur une journée (le troisième jeudi du mois donc). Le matin est dédié à un thème particulier défini à l’avance, où différents spécialistes et chercheurs interviennent. L’après-midi est consacré à des cas cliniques présentés par les internes. Ce sont des journées très formatrices, d’autant plus que les présentations nationales sont un pré-requis obligatoire de validation du D.E.S.

Ces 3^e jeudi sont possible en visio depuis le COVID, avec certaines journées uniquement en présentiel.

Il y a d’autre part les congrès, nombreux, ayant lieu tous les ans ou tous les deux ans. On pourra citer les Assises de Génétique Humaine et Médicale (tous les deux ans), le séminaire de l’Association Francophone de Génétique Clinique (tous les deux ans), le congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (tous les ans), le congrès de l’Association des Cytogénéticiens de Langue Française…

Stages

Les stages se choisissent très facilement entre internes de génétique, du fait du petit effectif. Les postes sont ouverts en fonction des demandes.

Génétique clinique

• Service de génétique clinique –HFME bât A1, 4^ème étage – Pr EDERY/Dr ROSSI :

Le service est centre de référence ou compétences pour de nombreuses filières maladies rares (Anomalies du développement, Défience Intellectuelle, Maladies Osseuses Constitutionnelles, Surdité, Marfan, Rendu-Osler, Maladies vasculaires rares, Prédispositions héréditaires au cancer du rein, etc…)

L’activité de consultation est principalement de la pédiatrie (90% environ) orientée retard du développement, syndromes malformatifs. Le service donne des avis dans l’ensemble de l’hôpital pédiatrique.

Il existe des consultations adultes et des consultations d’oncogénétique.

Il y a aussi des consultations de pré-natal qui y sont proposées, ainsi qu’une branche spécialisée dans la médecine prédictive des maladies neurologiques et neurodégénératives.

Pour plus d’infos sur le service de Génétique à Lyon, c’est ici.

• Génopsy – CH le Vinatier à Bron – Pr DEMILY :

Centre de référence maladie rare pour les Maladies Rares à expression psychiatrique. L’activité du service repose sur deux axes : le diagnostic différentiel des maladies psychiatriques, et la prise en charge des maladies génétiques à expression psychiatrique (comme le syndrome de délétion 22q11.2 ou le syndrome de Smith-Magenis par exemple).

Laboratoire

• Cytogénétique constitutionnelle et biologie moléculaire – CBPE 2^ème étage – Pr SANLAVILLE :

• Activité de cytogénétique constitutionnelle : caryotype, CGH array, prénatal et post natal (notamment DPNI).
• Activité de biologie moléculaire : panel épilepsie, exome, lecture de génome AURAGEN.

• Biologie moléculaire
• Biologie moléculaire – CBPE 3^ème étage – Pr CALENDER : laboratoire de biologie moléculaire orienté vers l’oncologie.

• Nombreux autres laboratoires de spécialité (neurogénétique, endocrinologie, etc…) qui font de la biologie moléculaire dans leur domaine spécialisé.

Gardes

Gardes à N aux urgences médicales adultes d’HEH (comme tout interne de spé Med) pendant la 1ère année d’internat. Environ 3 gardes par semestre.

Pas de gardes de pavillon car pas de service d’hospitalisation.

DU/DIU en rapport avec la spécialité

• DIU de Dysmorphologie (un must do pour le futur généticien clinicien)
• De nombreux autres DIU/DU sont disponibles tout au long de la formation de l’interne, vous pouvez retrouver les principaux référencés sur le site de la filière AnDDI-Rares ou sur le site de l’association des internes de génétique.

Débouchés

• En génétique clinique : uniquement public avec activité de recherche (clinique et/ou avec une unité de recherche)
• En génétique chromosomique et moléculaire : public ou privé, recherche

Pour plus d’infos sur l’internat de Génétique en France :

• Société des Internes en Génétique de France